Γράφει η Αλεξία Χατζηπαρασίδου

Η μετάδοση κληρονομικών νοσημάτων από τους γονείς στο παιδί αποτελούσε διαχρονικά ένα πολύ σημαντικό πρόβλημα.   Από το 1990 είναι δυνατό να γίνει γενετικός έλεγχος στα έμβρυα πριν την εμφύτευσή τους στη μήτρα της γυναίκας που επιθυμεί να αποκτήσει παιδί. Η μέθοδος ονομάζεται Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση και αποτελεί, πλέον, ένα ισχυρό όπλο για τα ζευγάρια που αντιμετωπίζουν αυξημένη πιθανότητα να κληροδοτήσουν κάποια γενετική ασθένεια στα παιδιά τους. Με τη βοήθεια της μεθόδου αυτής έχουν γεννηθεί χιλιάδες υγιών παιδιών σε όλο τον κόσμο.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χωρίζεται σε 2 κατηγορίες:

• στη διάγνωση που σχετίζεται με ασθένειες γονιδιακού τύπου και
• στον έλεγχο που σχετίζεται με χρωμοσωμικές επιβαρύνσεις

Από τη διάγνωση που σχετίζεται με ασθένειες γονιδιακού τύπου, μπορούν να επωφεληθούν ζευγάρια που και οι δύο είναι φορείς συγκεκριμένου γενετικού νοσήματος (π.χ. α & β Μεσογειακή αναιμία).

Ο έλεγχος για χρωμοσωμικές επιβαρύνσεις αφορά στις αριθμητικές μεταβολές και στις δομικές αλλοιώσεις των χρωμοσωμάτων. Πρόκειται για έναν ιδιαίτερα σημαντικό έλεγχο, καθώς είναι γνωστό ότι οι πιθανότητες για χρωμοσωμικές επιβαρύνσεις (π.χ. Σύνδρομο Down) αυξάνονται με την ηλικία της γυναίκας.

Υπάρχουν, όμως, περιπτώσεις επιβαρύνσεων της δομής των χρωμοσωμάτων (αναστροφή ή μετατόπιση χρωμοσωμικού υλικού) που είναι ανεξάρτητες από την ηλικία. Δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις ζευγαριών που ο κάθε ένας ή και οι δύο μαζί, φέρουν κάποια χρωμοσωμική επιβάρυνση (όχι απαραίτητα την ίδια). Η επιβάρυνση αυτή, που δεν εκφράζεται στους ίδιους, ενδέχεται να οδηγεί σε καθ’ έξιν αποβολές ή σε επανειλημμένες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση εφαρμόζεται κλινικά στην Ελλάδα και το εξωτερικό εδώ και αρκετά χρόνια με πολύ καλά αποτελέσματα. Η εμπειρία έχει δείξει ότι για ένα επιτυχημένο πρόγραμμα Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης απαιτείται αρμονική συνεργασία πολλών ειδικοτήτων, όπως γιατρών, κλινικών εμβρυολόγων, ψυχολόγων και γενετιστών. Παράλληλα, ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο παίζει η γενετική συμβουλευτική από ειδικούς προς το ζευγάρι. Συγκεκριμένα, η συμβολή του τομέα της γενετικής συμβουλευτικής, με ερευνητική και κλινική τεκμηρίωση, κρίνεται ως απολύτως απαραίτητη στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή καθώς μπορεί να προσδιορίσει αποδεδειγμένα και με πολύ υψηλή ακρίβεια την πιθανότητα που έχει ένα ζευγάρι να αποκτήσει υγιές παιδί αξιοποιώντας την διαδικασία της προ-εμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Είναι αξιοσημείωτο ότι η υπηρεσία γενετικής συμβουλευτικής παρέχεται εντός ελάχιστων μονάδων IVF στην Ελλάδα και την Ευρώπη.

 Μια από τις κορυφαίες μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ευρώπη, με έδρα την Θεσσαλονίκη, το Embryolab, διοργάνωσε ενημερωτική εσπερίδα την Παρασκευή 19 Δεκεμβρίου όπου παρουσίασε σε επιστήμονες τα εργαστηριακά και κλινικά αποτελέσματα οκταετούς μελέτης με αντικείμενο την προεμφυτευτική διάγνωση. Ο τίτλος της εκδήλωσης ήταν “Αποτελέσματα Προεμφυτευτικής Διάγνωσης στο Embryolab: Μονογονιδιακές Νόσοι & Έλεγχος Ανευπλοειδίας (2007-2014)”.

 Καταρχήν, είναι εξαιρετικά σημαντικό ότι για πρώτη φορά παρουσιάστηκαν τα κλινικά και εργαστηριακά συμπεράσματα λαμβάνοντας υπόψη δεδομένα από μια τόσο μακρόχρονη ερευνητική και κλινική περίοδο, με ένα μεγάλο δείγμα περιστατικών προ-εμφυτευτικής διάγνωσης. Τα στατιστικά αποτελέσματα βοηθούν πάντα τους επιστήμονες στην ακριβέστερη συμβουλευτική των ζευγαριών ειδικότερα όταν αυτά βασίζονται σε εργαστηριακά & κλινικά αποτελέσματα της ίδιας της μονάδας και όχι γενικά της διεθνούς βιβλιογραφίας. Είναι αξιοσημείωτο ότι στην ημερίδα παρουσιάστηκαν τα ποσοστά γεννήσεων μετά από θεραπεία προ-εμφυτευτικής διάγνωσης και όχι μόνο τα θετικά τεστ κύησης, έτσι τα αποτελέσματα είναι πιο ακριβή και έγκυρα καθώς φτάνουν στον τελικό επιθυμητό σκοπό και όχι μόνο στην έναρξη της κύησης. Αυτή η στατιστική παράμετρος (ποσοστό γεννήσεων/ livebirth rate) συχνά παραλείπεται στην στατιστική επεξεργασία ανάλογων δεδομένων σε μετρήσεις της βιβλιογραφίας. Τα στατιστικά αποτελέσματα της Μονάδας επιβεβαιώνουν ότι η μέθοδος της προεμφυτευτικής διάγνωσης είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική και εξαιρετικά πολύτιμη καθώς βοηθάει και ζευγάρια που έχουν ιστορικό με κληρονομικές παθήσεις, αλλά και γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας που επιθυμούν να ελέγξουν τα έμβρυά τους για πιθανά χρωμοσωμικά σύνδρομα που εμφανίζονται πιο συχνά σε μεγαλύτερη ηλικία.

 Είναι χαρακτηριστικό ότι, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της συγκεκριμένης μελέτης, ο δείκτης γεννήσεων υγιών παιδιών διπλασιάζεται σε σχέση με τη διεθνή βιβλιογραφία για την ομάδα των γυναικών μεγαλύτερων ηλικιών (>35) και με επιβαρυμένο προφίλ – π.χ. ιστορικό με σειρά καθέξιν αποβολών- που παρουσιάζουν και τις υψηλότερες πιθανότητες εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα έμβρυά τους όταν εφαρμόζεται προεμφυτευτική διάγνωση εκ των προτέρων για έλεγχο ανευπλοειδίας δηλαδή χρωμοσωμικών επιβαρύνσεων. Επιπλέον τα δεδομένα της συγκεκριμένης μελέτης κατέδειξαν ότι 1 στα 2 επιβαρυμένα ζευγάρια θα αποκτήσει υγιές παιδί μετά από προ-εμφυτευτική διάγνωση για έλεγχο κληρονομικών νοσημάτων και για την ακρίβεια, μονογονιδιακών νοσημάτων, όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η διάγνωση αυτή αφορά κυρίως σε ζευγάρια νεαρότερης ηλικίας (<35), όπου στόχος είναι να ελεγχθούν τα έμβρυα για κληρονομικά νοσήματα, χωρίς απαραίτητα να υπάρχει πρόβλημα σύλληψης.

 Στα πλεονεκτήματα της Προεμφυτευτικής Διάγνωσης καταγράφονται αφενός ότι είναι μια μη επίπονη διαδικασία για το ζευγάρι κι αφετέρου συμβάλλει στην αποφυγή του ενδεχόμενου θεραπευτικής απόξεσης σε στάδιο προχωρημένης εγκυμοσύνης, σε περίπτωση που η διάγνωση είναι θετική για συγκεκριμένο νόσημα. Αυτό είναι αποτέλεσμα της πολύ έγκαιρης διάγνωσης, εφόσον η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση προηγείται κατά πολύ του προγεννητικού ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση, ή βιοψία τροφοβλάστης).

Εικόνα 1. Στιγμιότυπο από “βιοψία κυτταρικού υλικού εμβρύου για Προεμφυτευτική Διάγνωση” στο πλαίσιο του Workshop «Προηγμένες Εργαστηριακές Τεχνικές στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση» που διοργάνωσε το  Embryolab Academy

Στον πίνακα που ακολουθεί παρουσιάζεται ένας ενδεικτικός κατάλογος γενετικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών επιβαρύνσεων για τις οποίες παρέχεται προεμφυτευτική γενετική διάγνωση.

 Η πορεία και η εξέλιξη των ειδικών μεθόδων που χρησιμοποιούνται, αφενός βελτιώνουν το ποσοστό της έγκυρης διάγνωσης, αφετέρου διευρύνουν τον κατάλογο των γενετικών νοσημάτων για τα οποία θα παρέχεται γενετικός έλεγχος.

Τα επιτεύγματα στον τομέα αυτό συνεχίζονται. Καθώς ο κατάλογος των νοσημάτων όπου υπάρχει δυνατότητα έλεγχου αυξάνεται, αυξάνονται και οι ελπίδες για την έγκαιρη εξάλειψη ασθενειών με γενετικό υπόβαθρο.

Αλεξία Χατζηπαρασίδου, MSc 

Sr. Κλινικός Εμβρυολόγος 

Υπεύθυνη Εργαστηρίων Embryolab

Ιδρυτικό μέλος του Embryolab Academy